Neuropatía sensorial hereditaria tipo 4
Este artículo se publica bajo licencia de BioMed Central Ltd. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente la obra original.
Orphanet J Rare Dis 3, 7 (2008). https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-7Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Trastornos nerviosos genéticos
Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al sistema nervioso periférico. Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro grandes subcategorías: neuropatía motora y sensorial hereditaria, neuropatía sensorial hereditaria, neuropatía motora hereditaria y neuropatía sensorial y autonómica hereditaria. El tipo más común es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías motoras y sensoriales hereditarias. Los síntomas de las neuropatías hereditarias varían según el tipo y pueden incluir síntomas sensoriales como entumecimiento, hormigueo y dolor en los pies y las manos; o síntomas motores como debilidad y pérdida de masa muscular, especialmente en los músculos de la parte inferior de las piernas y los pies. Ciertos tipos de neuropatías hereditarias pueden afectar a los nervios autónomos, lo que da lugar a alteraciones de la sudoración, hipotensión postural o insensibilidad al dolor. Algunas personas pueden tener deformidades en los pies, como arcos altos y dedos en martillo, músculos finos en las pantorrillas (con aspecto de copa de champán invertida) o escoliosis (curvatura de la columna vertebral). Los síntomas de las neuropatías hereditarias pueden ser evidentes al nacer o aparecer a mediados o finales de la vida. Pueden variar entre los distintos miembros de la familia, y algunos están más afectados que otros. Las neuropatías hereditarias pueden diagnosticarse mediante análisis de sangre para pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa y biopsias de nervios.
Hmsn cmt
La neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN), también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es la polineuropatía periférica más comúnmente heredada. Constituye un grupo de trastornos hereditarios, progresivos, motores y sensoriales de los nervios periféricos con propiedades de desmielinización, degeneración axonal o ambas. Se clasifica por sus características clínicas, modos de herencia, características electrofisiológicas, defectos metabólicos y marcadores genéticos específicos. Se solapa con las neuropatías motoras hereditarias distales [puras] (dHMN), pero se distingue de la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN) y de la enfermedad de la neurona motora (MND). El CMT es un campo en evolución con una considerable heterogeneidad fenotípica y genética.1, 2
Se han identificado más de 100 genes, que codifican proteínas implicadas en la estructura nerviosa (mielina, uniones en hendidura, células de Schwann, axones) y en la función (transporte axonal, producción de energía) como causantes del CMT y de otros trastornos relacionados.2,3 Los modos de herencia incluyen el autosómico dominante, el autosómico recesivo, el recesivo ligado al cromosoma X y el semidominante ligado al cromosoma X (enfermedad más leve en mujeres portadoras).
Tipos de neuropatía genética
La neuropatía motora y sensorial hereditaria (NMSH) es el término utilizado para describir una serie de enfermedades genéticas que afectan a los nervios periféricos (nervios que salen de la médula espinal). Está causada por una anomalía cromosómica que afecta a la capa protectora que rodea a los nervios. Se conoce como vaina de mielina y su función es proteger la fibra nerviosa (también conocida como axón) y acelerar la transmisión de mensajes. Cuando la mielina está dañada, la transmisión nerviosa se ve afectada y el axón es vulnerable a los daños, lo que provoca debilidad y pérdida de sensibilidad.
El inicio puede variar según el tipo de HSMN, pero los síntomas suelen aparecer gradualmente y se manifiestan en la infancia o la adolescencia. El diagnóstico suele realizarlo un neurólogo tras un examen neurológico exhaustivo. Pueden utilizarse pruebas como la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa para evaluar los nervios y confirmar el diagnóstico. Pueden utilizarse resonancias magnéticas o tomografías computarizadas para excluir otras afecciones.
El dolor es mucho más complejo de lo que podemos pensar. Estos son algunos de los factores que pueden contribuir, magnificar o incluso desencadenar su dolor. En nuestro equipo de fisioterapeutas estamos aquí para ayudarte a lidiar con él, tanto si acabas de empezar a sentir dolor como si llevas mucho tiempo